28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

Cuando Eva iba a la guardería todo parecía ir bien. Tardaba más de la cuenta en andar pero los profesionales aseguraban que “cada niño lleva su ritmo”. Gracias a la rápida actuación de un fisio de Atención Temprana, unas pruebas genéticas confirmaron que Eva padecía Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad neurodegenerativa muscular rara cuyos problemas ortopédicos pueden llegar a causar invalidez.

Más de 3 millones de personas en España tienen una enfermedad rara, es decir, una patología que afecta a menos de 1 persona por cada 2000 en toda Europa. Según la Federación Española de Enfermedades Raras, actualmente hay en torno a unas 7.000 Enfermedades Raras diferentes, muchas de ellas, degenerativas y crónicas, ocasionando graves problemas de movilidad.

El 28 de febrero es un día dedicado a dar visibilidad a este tipo de patologías, ya que un 42,68% de las personas que las sufren no disponen del tratamiento necesario por falta de financiación, información y centros especializados.

Diagnóstico tardío, desconocimiento y poca inversión: principales problemas de las ER

La falta de información y los diagnósticos que han llevado mucho tiempo son las causas principales de desgaste de los pacientes y sus familias según MªAngeles García, ortopeda de Kaldevi.

“Muchos vienen ya cansados porque han tardado más de 5 años en ponerle nombre, por eso, consideramos muy importante nuestra labor de acompañarles en el periodo de adaptación, donde intentamos que su calidad de vida sea la mejor dentro de las circunstancias”, añade. “Somos una empresa familiar y muchos de nosotros contamos con personas dependientes en nuestro entorno, por eso, tratamos a las familias como parte de la nuestra”.

Solo el 20% de las 7.000 enfermedades raras se investiga en España por falta de financiación, y es que el porcentaje de inversión de su PIB es un 1,2% frente al 3% de otros países europeos.

Por el contrario, el gasto al que tienen que hacer frente las familias ronda los 350 euros mensuales.

“Las ayudas económicas son esenciales para determinadas familias”, afirma García. “Hay algunas públicas pero aún queda mucho por hacer. Nosotros ofrecemos siempre un servicio de financiación a medida para intentar que todas las familias puedan tener acceso al material que necesitan”, asegura. “Pero la ayuda no es solo producto, también es fundamental un servicio de acompañamiento y psicología, porque una enfermedad así supone un cambio de vida que no solo afecta al paciente, sino a todos los miembros de la familia. Necesitamos terapeutas ocupacionales, programas de inclusión, trabajos que se adapten a la discapacidad, terapias para reforzar la autoestima…”, recalca la ortopeda.

Tengo un diagnóstico que conlleva la pérdida de movilidad, ¿y ahora qué?

“Haz una lista con todas tus dudas y pide cita con la ortopedia, seguro que esto empieza por darte algo de luz”, recomienda García. “Hay personas que vienen con tanta, y a la vez tan poca información, que están desorientados. Por eso, empezamos por ver juntos el estado actual del paciente y su probable evolución para ver qué material ortopédico necesita a corto plazo y qué deberemos incorporar conforme la enfermedad se vaya desarrollando”, explica. “Aconsejamos empezar por las adaptaciones de la vivienda: pensar en la cama y en el trabajo cómodo del cuidador, disponer de un baño seguro con un acceso fácil, incluir asideras, silla o banqueta, material antideslizante en el suelo, alza en el WC, elementos que faciliten los traslados dentro del domicilio… Mide y vuelve a medir, ¡que luego no cabe!”, exclama.

• Camas articuladas eléctricas.
• Grúas de transferencias y bipedestadoras.
• Material antiescaras.
• Andadores, sillas de ruedas y productos de apoyo.
• Mobiliario adaptado: sillas y sillones, mesitas.
• Rehabilitación: cuñas posicionales, bandas , electroterapia.
• Vida diaria: ayudas para vestirse, utensilios para comer y beber…
• Higiene: cuñas, fundas protectoras…
• Baño: sillas, elevadores de WC, banquetas, asideras, esponjas adaptadas.

¿Es el mundo accesible?

En Kaldevi son referentes en playas accesibles, siguiendo uno de sus valores fundamentales: inclusión y accesibilidad en la vida cotidiana.

Esta silla anfibia hace posible bañarse en el mar.

“Somos Valencianos. ¡No me imagino lo que debe ser ver el mar y no poder acceder a la playa!”, cuenta Mª Ángeles. “Para nosotros es muy satisfactorio ver cómo muchas personas con movilidad reducida que hace años que no podían ir a la playa transitan la arena sin hundirse y pueden sentir el mar. A veces algo tan sencillo como un camino flexible hasta la orilla hace que la persona se sienta autónoma y capaz, y eso es en lo que nosotros trabajamos siempre”, recalca la ortopeda.

La empresa asegura que, lamentablemente, muchas ciudades no son accesibles. Faltan aceras anchas, lisas, rampas, edificios y estaciones con ascensor o salvaescaleras, tecnología adaptada en los comercios, semáforos especiales más duraderos… Nos animan a que no dejemos todo en manos de los organismos municipales, sino a que empecemos por trabajar la empatía, la cooperación y la inclusión.

Para Kaldevi, su lema es que para cada necesidad hay una respuesta y, si no la hay todavía, existe alguien pensando en ella.

Y las Enfermedades Raras no pueden ser menos.